Ik ben een zebra

In mijn eerdere blogs schreef ik wel eens dat ik last heb van bepaalde gewrichten. Nu vragen jullie je misschien af hoe dat kan. Even lekker simpel gezegd, ik ben hypermobiel. Ja denk je, en met jou nog zo vele. Dit gaat alleen iets verder dan een beetje hypermobiliteit of lenigheid.

EDS staat voor het Ehlers Danlos Sysdroom. Dit bestaat uit 13 subtypes die ik hier niet allemaal ga uitleggen. Mocht je het willen lezen kun je terecht bij de vereniging van Ehlers Danlos patiënten.  De oorzaak van de syndromen van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.

Mijn subtype is hEDS – voorheen EDS type III. Het komt voor bij 1 op de 5000 mensen. Het komt echter veel voor in dezelfde familie waardoor het eigenlijk zeldzamer is dan het lijkt.

De diagnose bij mij is dan ook gesteld door een clinicus genetica. Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen. Je krijgt dan een genetisch bloedonderzoek en een lichamelijk onder. Dan mag je eindelijk alle trucjes laten zien. De specialist stond er een beetje versteld van. Mijn gewrichten zijn wel erg overrekbaar. In 2011 is deze diagnose gesteld en eerlijk gezegd ben ik er nog niet aan gewend. Ik denk nog steeds een beetje dan die pijn in mijn rug komt van die ene keer een paar jaar geleden dat ik verkeerd heb gelegen (want zo lang heb ik er al last van) en dat het weer over gaat. Het accepteren dat het niet over gaat is een moeizaam proces.

Zo had ik er tijdens mijn studie al veel last van en naderhand met werken hetzelfde. Dit is ook de reden dat ik maar halve dagen werkte. Afkeuren kan wel, maar dan moet je dan ook maar zelf willen. Halve dagen werken is trouwens ook niet echt een optie voor mijzelf. Tijdens mijn gesprek met de UWV-arts kwam ik er een beetje achter dat ik best wel stom bezig was. Halve dagen werken, niet om in de middag iets leuks te doen of het huishouden bij te houden. Nee, ik werkte halve dagen om in de middag te moeten bijkomen van het werk. Leed het werk eronder? Toen de functie helemaal ingevuld werd niet. Erna ook niet (al denken mensen nu waarschijnlijk van wel) maar een functie van 40 uur in je 24 uur durende werkweek proppen lukt niemand. Het is een beetje de kwaliteit van je leven op dat moment wat je zelf in de hand hebt. Je kan in de ochtend werken en dan twee uur op de bank liggen bij te komen. Dan maar half/half je huishouden doen om na het avondeten te veel pijn hebben om nog te bewegen.

Nu zit ik ziek thuis en vraag me echt af of ik ooit nog aan het werk kom. Nu denken veel mensen, jawel hoor. Je bent nog jong, veel te jong om nu al thuis te zitten. Hoewel ik er mentaal nog niet aan toe ben, merk ik dat ik er lichamelijk veel meer aan toe moet geven. Momenteel slik ik tramadol en paracetamol tegen de pijn. Dat is niet niks, zeker niet als je bedenkt dat de tramadol een wisselwerking met de anti-depresiva heeft en ik maximaal 4 paracetamol (normaal is dit 8) per dag erbij mag innemen. Dit betekend dat ik vaak erg moe ben. Ik neem de combinatie in de avond in en slaap zo het meeste er af. Ik slaap dan wel echt erg diep en droom de vreemste dingen. Helpen de medicijnen? Nee, ik ben niet pijnvrij. Dat wist ik voor ik ze kreeg al. Wat het wel doen is het dragelijk maken. Het haalt de scherpe kantjes er een beetje af, zo kun je tenminste de dag door.

Waar heb ik nu dan precies last van? Nou naast veel pijn, heb ik last van, nou ja, pijn. een aantal jaar geleden werd ik wakker met een extreme pijn in mijn rechterschouder. Ik kon mijn arm niet meer optillen en het zat helemaal vast. Na lang wachten, foto’s en een MRI met morfine om de dag door te komen kwam ik erachter dat ik een nekhernia had. Niet door slijtage of verkeerd tillen, nee. Mijn ruggengraat is zo flexibel dat het in de nacht gerekt is tot de tussenwervelschijf ertussenuit is gefloept. Tijdens het slapen. En dan niet een beetje, maar op zo’n manier dat het hoofd van de neurochirurgie ervan schrok. Ik ben eraan geopereerd (best wel eng, want bij de nek gaan ze via je keel) en de tussenwervelschijf ik vervangen door een kunststofblokje, maar de schade was helaas al aangericht. Dus heb ik vaak pijn aan mijn nek. Ik mag niet meer dan 15Kg tillen, niet langer dan 30 minuten staan en lang lopen gaan ook niet. Zenuwen en spieren zijn nu eenmaal beschadigd en dat komt niet meer goed. Niet met fysio of wat dan ook. Dus soms word ik wakker met pijn in mijn nek en dan ben ik wel eens een beetje bang dat het weer zo ver is.

Voor de rest… Vaak schieten gewrichten en kootjes uit de kom. Ze floepen dan wel gewoon terug. In mijn knie schiet een pees wel eens verkeerd (ze zijn gewoon te lang en te flexibel) die duw ik dan weer terug. Het is gewoon echt irritant als je loopt en je teen schiet er even uit en weer terug. Of als een beweging maakt en hoppa daar gaat je schouder of pols weer. Als je ooit een gewricht uit de kom hebt gehad weet je dat dit best wel vervelend veel pijn kan doen. Raak je eraan gewend? Nee, het went nooit. Nu zijn de gewrichten te flexibel en de aanhechtings-spieren te lang. Dit betekend dat je kracht spieren moeten meehelpen alles op zijn plaats te houden. Dit resulteert dan weer in spierpijn. Van die spierpijn die je hebt als je de griep hebt. Je kent het vast wel. Is daar dan iets tegen te doen? Ja dat wel. Bewegen en sporten. Geen krachttraining, maar langduringheidstraining. 70% van je maximale kracht en dat vele malen langer. Deed ik eerst ook. Waarom nu niet meer? Omdat ik veel pijn heb. Dat is een beetje een cirkel waar je dan in zit. Bewegen helpt tegen pijn, alleen andere pijn weerhoudt je daar weer van.

Is er iets tegen te doen? Nee. Mijn huisarts zegt vaak dat het echt een droevige aandoening is. Want hij wordt alleen maar erger en er is niets tegen te doen. Hoeveel je ook beweegt, hoeveel hulpmiddelen (zoals braces of splints) je ook hebt. Het wordt altijd alleen maar erger. Vaak is deze gedachte best deprimerend. Het is bij geen twee personen hetzelfde. De ene zit op zijn 18de al in een rolstoel en de ander loopt op zijn 80ste nog rond. Je weet niet hoe het verloop zal gaan, wat best een vervelende gedachte is, en je hebt nul vergelijkingsmateriaal.

Is het genetisch? Ja. Het is een genetische afwijking. Ik let ook echt op, op de kinderen. Joni vertoont al veel tekenen en zal binnenkort getest moeten worden. Je moet namelijk wachten, tot ze oud genoeg zijn. Kleintjes zijn sowieso al veel flexibeler en dan is het niet testbaar. De genetische bepaling is vaak niet genoeg. Er is een bepaalde schaal waar een bepaald aantal punten op moet scoren (en geloof me, die van mij was hoooooog). De diagnose kwam trouwens pas nadat ik de dames al had. Zij waren dan ook de eerste gedachte die door mijn hoofd ging toen ik de diagnose kreeg. Waarom dan toch nog een kindje? Het is een afweging die je moet nemen. Veel bewegen in de jeugd werpt zijn vruchten af later in het leven. Tot nu vertoont Link vooralsnog geen symptomen.

Waarom de zebra? Mensen met de Ehlers-Danlos syndromen en Hypermobiele Spectrum Aandoeningen (HSD) noemen zichzelf vaak een zebra. Artsen in opleiding en andere zorgprofessionals krijgen al jaren geleerd dat bij de zoektocht naar een diagnose ‘wanneer er hoefgetrappel klinkt, men moet denken aan een paard en niet aan een zebra’.
Met andere woorden; focus op wat gangbaar is en zoek niet te snel naar onbekende aandoeningen.Veel van ons zijn echter jaren bezig om een diagnose te krijgen voor EDS of HSD, aandoeningen die relatief onbekend zijn. Want we zien er te normaal uit, we zijn te jong voor deze klachten of misschien te oud. Of, waar we van verdacht worden is zó zeldzaam dat het onmogelijk lijkt dat juist dát de diagnose is.De zebra is hierdoor ons symbool geworden om uit te dragen dat ‘wanneer je hoefgetrappel hoort, er wel degelijk sprake van een zebra kan zijn’. De Ehlers-Danlos syndromen en HSD zijn vaker voorkomend dan men denkt, maar zijn onverwachte aandoeningen omdat artsen eerder denken aan fibromyalgie, reuma of een andere meer gangbare diagnose. Als je een zebra ziet, dan weet je dat je met een zebra te maken hebt. We strijden voor de dag dat alle artsen een persoon met EDS of HSD herkennen zodra ze een persoon met EDS of HSD zien, ook al zijn er -zoals er bij zebra’s onderlinge verschillen zijn in patroon en strepen- geen twee patiënten met hetzelfde klachtenpatroon. (Van de website van de VED)

Ik hoop dat jullie dit artikel een beetje interessant vonden. Het was best lastig om hier openhartig over te praten. Ik wil namelijk niet zielig gevonden worden, of dat mensen denken dat ik me zielig voor doe. In tegendeel. Ondanks dat ik dit heb probeer ik juist zoveel mogelijk te genieten, hoewel dit vaak lastig is met een depressie. Soms is het ook lastig mensen te overtuigen. Je zien je namelijk wel gewoon boodschappen doen. Wat ze niet zien is dat uur dat je daarna op bed ligt om bij te komen van die boodschappen doen. Dat mensen je boos aankijken als je niet opstaat voor anderen in de trein of bus, of dat ze niet snappen waarom niet gewoon fysio kan gaan doen en dat het dan wel weer beter moet gaan. Bij een dergelijke diagnose is de acceptatie ook niet alleen voor jezelf, maar zeker ook voor je omgeving, die het vaak nog lastiger vinden te accepteren wat je wel en wat je niet kan. Ik snap het soms ook wel best, je ziet er namelijk niets van. Maar toch, soms is maakt dit het wel lastig. De wil is er wel, alleen de weg is versperd.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

Deze site gebruikt Akismet om spam te bestrijden. Ontdek hoe de data van je reactie verwerkt wordt.